By Gebelik periyodunda yapılan taramalar anne- bebek sıhhati açısından kıymetli ipuçları veriyor ve gerekli durumlarda erkenden müdahale yapılabilmesine imkan tanıyor. Doğum öncesinde gerçekleştirilen cfDNA taramaları, anne karnındaki bebeğin genetik bozukluklarını erken tespit etmek gayesiyle kullanılan tesirli ve zararsız bir metot olarak ön plana çıkıyor. Memorial Kayseri Hastanesi Bayan Hastalıkları ve Doğum Bölümü’nden Op. Dr. Emine Şuheda Atılgan, NIPT testi ile ilgili bilgi verdi.
Genetik bozukluklar erken tespit ediliyor
Gebelik devrinde yapılan tarama testleri, anne karnındaki bebeğin sıhhatini izlemek açısından büyük ehemmiyet taşır. Bu süreçte kullanılan cell-free DNA (cfDNA) anne kanında serbestçe dolaşan ve damar yoluyla alınan kan örneklerinden elde edilen bebeğe ilişkin DNA parçacıklarıdır. Cell-free DNA testi ile yapılan taramalar, anne karnındaki bebeğin genetik bozukluklarının erken tespitinde aktif bir metottur. Hamilelik sırasında, fetüsün DNA’sının bir kısmı annenin kan dolaşımındadır. Bu testler, fetüsün DNA’sının küçük kesimlerinin anne kanında dolaşması prensibine dayanır ve Down sendromu üzere kromozomal anomali risklerini yüksek doğruluk oranlarıyla belirleme imkanı sunar. Cell-free DNA (cfDNA) testi; serbest fetal DNA testi, non-invaziv prenatal test (NIPT) ve hücre dışı/hücresiz DNA testi isimleriyle de bilinmektedir.
Anne ve bebeği için emniyetli test
Girişimsel olmayan bir sistem olan cfDNA taramaları ise hem anne adayı hem de bebek için inançlı bir tercihtir lakin kesin teşhis sağlayamaz. Bu nedenle, olumlu cfDNA sonuçları sonrasında kesin sonuç almak için karyotipleme yahut mikrodizi tahlili üzere girişimsel teşhis testlerinin yapılması önerilir. cfDNA kullanımı, invaziv prosedürlerin risklerinden kaçınılmasını sağlar ve erken müdahale ile mümkün komplikasyonların önlenmesine yardımcı olur. Ayrıyeten, anne adaylarına ve sıhhat profesyonellerine daha fazla teminat sağlayarak gebelik sürecini daha sağlıklı ve rahat bir halde yönetmelerine imkan tanır.
Anne karnında hangi sıkıntılar belirlenir?
cfDNA testi ile tespit edilebilecek esas kromozomal anomaliler şunlardır:
• Trizomi 21 (Down sendromu): Yüksek doğruluk oranı ile gebeliklerin %99’unu tespit eder ve yaklaşık 1000 gebelikte 1 yahut 2 yanlış müspet sonuç verir.
• Trizomi 18 (Edwards sendromu) ve Trizomi 13 (Patau sendromu): Bu anomalilerin tespiti %90-95 doğruluk oranına sahiptir. Yanlış müspet oranlar %0.1-0.2 seviyesindedir.
• Seks Kromozomu Anomalileri: Bu anomaliler her 400 bebekten birinde görülür ve tespit oranı otozomal trizomilere nazaran biraz daha düşüktür.
Gebeliğin 10. haftasında yapılabilir
Fetal fraksiyon, annenin kanındaki hür fetal DNA oranını tabir eder ve NIPT testinin doğruluğu için kâfi seviyede olması kritiktir. Düşük fetal fraksiyon güvenilirliği etkileyebilir. Gebeliğin erken periyotlarında, fetal fraksiyonun düşük olma mümkünlüğü nedeniyle, NIPT testinin gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılması önerilmektedir.
Ayrıca, aşağıdaki durumlar NIPT testinde yetersiz sonuca neden olabilir;
• Obezite nedeniyle düşük fraksiyon oranlarının daha yüksek olması
• Kimi aneuploidilerin düşük fetal fraksiyon ile ilişkilendirilmesi
• Gebeliğin 20. haftasından evvel düşük moleküler yüklü heparin kullanımı
• Tüp bebek yoluyla hamile kalma (IVF)
• İkiz gebeliklerde her fetüs başına düşen fetal fraksiyonun daha düşük olması.
En hassas tarama testi cfDNA’dır
Gebelikte tespit edilen kromozomal anormalliklerin %71’ini oluşturan trizomiler için en hassas tarama testi cfDNA’dır. Seks kromozomu anomalileri tespitinde ise, otozomal trizomilere nazaran daha düşük hassasiyet ve daha yüksek yanlış müspet oranı vardır.
cfDNA ile trizomi 21 taraması yaptıran hastalar çoklukla trizomi 18 ve trizomi 13 taraması da yaptırır. Ayrıyeten cinsiyet kromozomu için de tarama yaptırabilirler. Cinsiyet kromozomlarındaki bozuklukların belirtileri değişkendir ve kimi durumlarda tedavi seçenekleri erken çocukluk devrinde daha tesirli olabilir. Bu nedenle, cinsiyet kromozomu anomalileri taramasında özel dikkat gereklidir.
NIPT testini hangi anne adayları yaptırmalı?
NIPT testi tüm gebeliklerde tarama testi olarak kullanılabilir, fakat birtakım durumlarda yaptırılması bilhassa önerilir.
• 35 yaş ve üzeri gebelikler.
• Ailede genetik bir hastalık yahut kromozomal anomali hikayesi bulunan hamileler.
• Daha evvel kromozomal bir anomalisi olan bebek doğurmuş anneler.
• Ultrason taramasında fetal anomalilere dair bir işaret görülen gebelikler.
• Tüp bebek üzere yardımcı üreme teknikleriyle hamile kalanlar.
• Tekrarlayan düşük hikayesi olanlar
Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı
